Ugyanakkor a fáradtság vagy az álmosság érzését is fokozhatják

A fizikoterapeuta könnyű izomépítő és nyújtó gyakorlatok kombinációját is javasolhatja, hogy segítsen Önnek vagy gyermekének megőrizni erejét és rugalmasságát az izomdystrophia előrehaladtával.

Foglalkozásterápia a napi feladatok elvégzéséhez

Ahogy fizikai képességei az izomdisztrófia miatt megváltoznak, egy foglalkozási terapeuta megtaníthat olyan technikákat, amelyek lehetővé teszik, hogy megkerülje annak gyengítő hatásait, hogy továbbra is el tudja látni a napi feladatokat. Egy foglalkozási terapeuta szükség esetén megtaníthatja a segédeszközök, például a kerekes székek és a speciális edények használatára is.

Logopédia a beszédhez és a nyeléshez

Az izomdisztrófia egyes formái az arc- és a torokizmok gyengeségét okozzák, ami befolyásolja a beszédet és a nyelési képességet. A logopédusok megtaníthatják Önt vagy gyermekét, hogyan kerüljék meg ezeket a problémákat, vagy ha szükséges, speciális eszközöket használhatnak a kommunikációhoz vagy az evéshez és iváshoz.

Ha Ön vagy gyermeke nyeléssel kapcsolatos problémákat tapasztal, a logopédus javasolhatja:

Változások a fej és a nyak helyzetében evés közben a nyelés megkönnyítése érdekében Az ételek konzisztenciájának megváltozása Többszöri, kisebb étkezés a nap folyamán három nagy étkezés helyett Különleges szívószálak, csészék és edények használata

Ha ezek a megközelítések nem hatékonyak, vagy ha leállnak működni, fontolóra kell vennie gasztrosztómás szondát (etetőcső).

Általánosságban elmondható, hogy bár az étrendi változtatások nem lassíthatják az izomdisztrófia progresszióját, az egészséges táplálkozás elengedhetetlen az általános egészséghez. Az izomgyengeség miatti korlátozott mobilitás miatt Ön vagy gyermeke súlygyarapodást, kiszáradást és székrekedést okozhat. A magas rost-, fehérje- és alacsony kalóriatartalmú étrend segíthet ellensúlyozni ezeket a problémákat.

Sebészet gerincferdülés és „zárt” ízületek esetén

Korrekciós műtétre lehet szükség az izomdisztrófiából származó, izomzattal összefüggő szövődmények kezelésére. A betegségben szenvedő betegeknél gyakori eljárások közé tartozik az ín- vagy izomfelszabadító műtét és a gerincferdülés műtét.

Az ín- vagy izomfelszabadító műtétet az inak meghosszabbítására tervezték, és a mozgást rontó „reteszelt” ízület korrigálására szolgál. A gerincferdüléses műtét korrigálja a környező izmok gyengülése által okozott gerincgörbületet, általában egy fémrúd beültetésével, amely megtámasztja.

Izomdisztrófia kezelésére szolgáló gyógyszerek

A vényköteles gyógyszereket izomdisztrófiában használják az izomvesztés progressziójának lassítására vagy az állapot tüneteinek szabályozására. Példák:

Szteroidok Görcsoldó szerek Immunszuppresszánsok Antibiotikumok

Szteroidok A szteroidok, például a prednizon segíthet növelni az izomerőt, a funkcionalitást és a tüdőfunkciót, valamint lassítani az izomgyengeség progresszióját.

Görcsoldó szerek A görcsoldókat jellemzően epilepsziás betegek használják. Az izomdisztrófiában szenvedőknél segíthetnek a görcsrohamok és bizonyos izomgörcsök szabályozásában. Ugyanakkor a fáradtság vagy az álmosság érzését is fokozhatják.

Immunszuppresszánsok Az immunszuppresszánsokra jellemzően olyan betegeknél van szükség, akiknél máj-, vese- vagy más szervátültetésen esik át. Arra használják őket, hogy gátolják az immunrendszerüket, hogy az új szerveiket ne tekintse „megszállónak”, és ne utasítsa el őket.

Az izomdisztrófiában szenvedőknél úgy gondolják, hogy segíthetnek késleltetni az izomsejtek károsodását. De növelhetik a fertőzés kockázatát is.

Antibiotikumok Gondoskodó csapata javasolhatja Önnek vagy gyermekének antibiotikumok szedését a kialakuló légúti fertőzések kezelésére. Az izomdisztrófia befolyásolhatja az immunrendszer azon képességét, hogy leküzdje ezeket a fertőzéseket, akárcsak az immunszuppresszánsokkal végzett kezelés.

Szívproblémák kezelésére szolgáló gyógyszerek Az izomdisztrófia okozta szívszövődmények kezelésére Önnek vagy gyermekének olyan gyógyszereket is felírhatnak, mint az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlók, angiotenzinreceptor-blokkolók, béta-blokkolók vagy aldoszteron-antagonisták a szívműködés fenntartásához.

Gyomor-bélrendszeri tünetek kezelésére szolgáló gyógyszerek. Hasonlóképpen székletlágyítókra, protonpumpa-gátlókra és savlekötőkre is szükség lehet az izomdisztrófiával összefüggő GI-szövődmények – például a székrekedés és a nyelési problémák okozta savas reflux – kezelésére.

Csontritkulás elleni szerek Orvosa olyan gyógyszereket is javasolhat, amelyek növelik a csontok szilárdságát, beleértve a növekedési hormont, valamint a kalcium- és tesztoszteron-kiegészítőket.

Duchenne-izomdystrophia elleni gyógyszerek

Ezeken a gyógyszereken kívül egyes Duchenne-izomdystrophiában, a gyermekeknél leggyakrabban diagnosztizált izomdisztrófiában szenvedők úgynevezett exonkihagyó gyógyszerekkel is kezelhetők. Az exonok a DNS-ből álló gének azon szakaszai, amelyek az adott gén által termelt fehérjét kódolják. Duchenne-ben egy vagy több exon törölhető a disztrofin génből, ami megakadályozza, hogy a többi exon összekapcsolódjon, és funkcionális disztrofin termelődjön, a fehérje, amely hiányzik vagy hibás Duchenne-ben.

Az exon-kihagyó gyógyszerek mögött meghúzódó mechanizmus antiszensz oligonukleotidok – vagy rövid, egyszálú DNS-molekulák, amelyek kölcsönhatásba lépnek a hírvivő RNS-sel (mRNS) segítségével, hogy megállítsák a megcélzott gén transzlációját. A kutatók úgy vélik, hogy ezek az antiszensz oligonukleotidok „splice switching” vagy lényegében a hibás exon eltávolításával képesek lehetnek egy egészséges disztrofin gén előállítására.

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala eddig két exonkihagyó gyógyszert hagyott jóvá:

A 2016-ban jóváhagyott Exondys 51 (eteplirsen) kihagyja a disztrofin gén 51. exonját. A Vyondys 53 (golodirsen) 2019-ben lett jóváhagyva, és kihagyja az 53-as exont.

A gyógyszerek nem gyógyítanak Duchenne-ben szenvedőket, de klinikai vizsgálatokban kimutatták, hogy javítják a csontváz szilárdságát és működését.

Új kezelések az úton?

Az izomdisztrófia diagnózisának és kezelésének fejlesztése lehetővé tette a betegségben szenvedők számára, hogy tovább éljenek, és nagyobb mobilitást és függetlenséget őrizzenek meg. A folyamatban lévő kutatások most az állapot gyógymódjának megtalálására összpontosítanak.

A kutatók génpótló terápiás stratégiákkal kísérleteznek a DMD és a végtag-öv izomdisztrófiájában, amelyek magukban foglalják a disztrofin termelésben zavarokat okozó genetikai mutációk eltávolítását és egészséges génekkel való helyettesítését. Egy másik vizsgált megközelítés magában foglalja az utropin termelésében részt vevő gének cseréjét, a disztrofinhoz hasonló fehérjét, amelyet nem érintenek ugyanazok a genetikai mutációk.

Úgy gondolják, hogy az utropin ugyanazokat a funkciókat tudja ellátni, mint a disztrofin, és így visszafordítja az izomdisztrófia okozta izomkárosodást.

Ezenkívül a génmódosító terápia egy másik, jelenleg is vizsgált lehetőséget kínál. A klinikai vizsgálatok egyik megközelítésében a kutatók olyan gyógyszerekkel dolgoznak, amelyek fokozzák a funkcionális disztrofin termelését.

A mai napig úgy tűnik, hogy ezek a gyógyszerek a DMD-ben szenvedők 15 százalékánál hatásosak.

Végezetül, folynak tanulmányok az izomdisztrófia okozta izomromlás visszafordítására irányuló megközelítésekről, akár gyógyszeres kezeléssel, akár őssejt-injekciókkal.

Mindezek a lehetséges kezelések jelenleg klinikai vizsgálatok alatt állnak, és valószínűleg több év múlva elérhetővé válnak.

KAPCSOLÓDÓ: Mindennapi útmutató a jó élethez izomdystrophiával

Szerkesztői források és tények ellenőrzése

Melyek az izomdisztrófia kezelése? Eunice Kennedy Shriver Nemzeti Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet. 2016. december 1.

Izomdisztrófia: diagnózis és kezelés. Mayo Klinika. 2020. január 31.

Izomsorvadás. MedlinePlus. 2020. március 20.

Dysphagia kezelése. Parent Project Muscular Dystrophy.

Gyógyszerek és kiegészítők. Parent Project Muscular Dystrophy.

Izomdisztrófia: Remény a kutatáson keresztül. Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet. 2020. március 23.

Mutass kevesebbet

Iratkozzon fel Egészséges Életmód Hírlevelünkre!

A legújabb genetikai betegségek

Színész és humorista, aki izomdystrophiával küzd, ajtót nyit a fogyatékkal élőkkel kapcsolatos történetek előtt

Steve Way támogatja az egyetemes egészségügyi ellátást, a fogyatékkal élők jogait és több filmszerepet a fogyatékkal élő színészek számára.  

Írta: Scott Fontana 2020. augusztus 7

Jóga izomdystrophiában szenvedőknek

Nem számít, milyen szintű fogyatékosság, a jóga gyakorlat lehetséges, és szellemi és fizikai előnyöket kínál.  

Becky Upham 2020. augusztus 7

Az izomdisztrófiáról beszélünk: A tünetek, tesztek, kezelések és egyebek leírására használt kifejezések szójegyzéke

Ez a gyors, betűrendes útmutató segít abban, hogy magabiztosabban érezze magát, amikor izomdisztrófiáról beszél orvosával és szeretteivel.

Becky Upham 2020. július 30

Amit a terhességről és az izomdystrophiáról tudni kell

A fogamzás előtti tanácsadás erősen javasolt azoknak a nőknek, akik izomdystrophiában szenvednek, vagy olyan génmutációt hordoznak, amely ezt okozza.

Becky Upham 2020. július 13

Adaptív technikák és eszközök a Duchenne-i izomdisztrófiához

Míg végül szinte mindenkinek, aki Duchenne-nél van, tolószéket kell használnia, más eszközök és terápiák segíthetik a mozgást előtte és utána egyaránt. . .

Írta: Quinn Phillips, 2020. július 10

Támogatás és források a Duchenne-izomdystrophiához

Duchenne-nel együtt élni vagy gyermeket vállalni nehéz lehet, de rendelkezésre állnak olyan források, amelyek gyakorlati támogatást nyújtanak, és segítik, hogy kevésbé érezze magát egyedül.

Írta: Quinn Phillips, 2020. július 10

Amit a Duchenne-i izomdisztrófia génterápiájáról tudni kell

A génterápia forradalmasíthatja a Duchenne-kezelést, de ezzel a megközelítéssel még mindig vannak problémák, amelyeket meg kell oldani.

Szerző: Quinn Phillips 2020. július 9

Melyek a legjobb kezelési lehetőségek a Duchenne-izomdisztrófia kezelésére?

A szteroidterápia a Duchenne szokásos kezelése, míg a többi kezelés az Ön konkrét tüneteitől és állapotától függ.

Szerző: Quinn Phillips 2020. július 8

Hogyan diagnosztizálható a Duchenne-izomdisztrófia?

A kezdeti vérvizsgálatok után orvosa genetikai vizsgálatot rendel el Duchenne-re, ha az állapot gyanúja merül fel.

Szerző: Quinn Phillips 2020. július 7"

A Kesimpta az első önállóan beadott célzott B-sejtes gyógyszer az SM kezelésére. A fotó a Novartis jóvoltából

A relapszusos-remittáló és aktív, másodlagos-progresszív sclerosis multiplexben (MS) szenvedők, valamint a klinikailag izolált szindrómában (CIS, kezdeti neurológiai epizód) szenvedők új kezelési lehetőséggel rendelkeznek, amely lehetővé teszi a havi egyszeri, öninjekciós szubkután a bőr alá) injekciók.

A gyógyszer, a Kesimpta (ofatumumab) augusztus 20-án, vagyis nagyjából 10 héttel azután, hogy gyártója, a Novartis bejelentette, hogy az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) engedélyt kapott az SM ilyen formáiban és a kapcsolódó állapotokban való használatra. késleltesse értékelését. Az ofatumumab intravénás infúziós készítményét, amelyet Arzerra néven árulnak, évek óta használnak a leukémia bizonyos formáinak kezelésére.

A Novartis várakozásai szerint a Kesimpta szeptemberre lesz elérhető az Egyesült Államokban.

„Az ofatumumab további lehetőséget kínál az SM kezelésére” – mondja Jeffrey Cohen, MD, az ohiói Cleveland Clinic Mellen Központjának igazgatója. „Előnye, hogy nagy hatékonysággal és jó biztonsággal és tolerálhatósággal párosul, és otthon adják be. ”

A gyógyszert precíziós célzott B-sejtes szerként írták le, amely a teljesen humán anti-CD20 monoklonális antitestek osztályába tartozik. Más szavakkal, a Kesimpta kimerít egy bizonyos típusú immun B-sejteket, amelyekről úgy gondolják, hogy az SM-ben előforduló idegrendszeri károsodást okozzák. A Kesimpta ugyanabba a gyógyszerosztályba tartozik, mint az Ocrevus (ocrelizumab), amely hasonlóan működik, de évente kétszer intravénásan adják be.

A Kesimpta adagolómechanizmusa, a Sensoready autoinjektor toll hasonló ahhoz az eszközhöz, amelyet egyes cukorbetegek használnak inzulin szedésére, és ez további előnyt jelent azok számára, „akik el akarják kerülni, hogy egészségügyi intézménybe kelljen infúzióért menniük [mert a kapcsolódó költségek és a COVID-19 lehetséges kitettsége” – jegyzi meg Dr. Cohen.

Kevesebb agysérülés, kevesebb fogyatékosság

A 3. fázisú ASCLEPIOS I. és II. klinikai vizsgálatokban, amelyek végső eredményeit 2020 augusztusában tették közzé a New England Journal of Medicine (NEJM) folyóiratban, az ofatumumab több mint 50 százalékkal csökkentette az éves relapszusok arányát (ARR) az SM-ben szenvedő betegeknél. Aubagio-val (teriflunomiddal), egy orális gyógyszerrel, amelyet az állapot kezelésére használnak. A kutatók azt is megfigyelték, hogy az ofatumumabbal kezelteknél a gadolínium-fokozó (Gd+) T1 elváltozások száma akár 97 százalékkal, az új vagy megnagyobbodó T2 elváltozások száma pedig akár 85 százalékkal is csökkenhet a mágneses rezonancia képalkotáson (MRI).

Ezek az agy MRI-vizsgálatán látható elváltozások az SM súlyosbodásának jelei.

Ezenkívül a kutatás kimutatta, hogy az ofatumumab-kezelés több mint 30 százalékkal csökkenti a rokkantság három- és hat hónapos progressziójának kockázatát a Kurtzke kiterjesztett rokkantsági státusz skála eredményei alapján, a NEJM cikk szerzői szerint. .

Egyikük, Stephen L. Hauser, MD, a San Francisco-i Kaliforniai Egyetem Weill Idegtudományi Intézetének igazgatója közleményében az FDA jóváhagyását „csodálatos hírnek” nevezte a kiújuló sclerosis multiplexben szenvedő betegek számára, hozzátéve, hogy „a kulcsfontosságú klinikai vizsgálatokban [ez] … jelentős mértékben csökkentette az új agyi elváltozások [és] a visszaesések számát, és lelassította az alapbetegség progresszióját. ”

„Jó biztonság és tolerálhatóság”

A 3. fázisú vizsgálatokban a leggyakrabban megfigyelt mellékhatások az injekció beadásának helyén fellépő reakciók voltak, amelyek az ofatumumabbal kezeltek 20 százalékánál és a teriflunomidot kapók 15 százalékánál jelentkeztek. Emellett orr-garatgyulladás (vagy megfázás), fejfájás, felső légúti fertőzés és húgyúti fertőzés az ofatumumabbal kezelt betegek több mint 10 százalékánál fordult elő, súlyos fertőzést https://harmoniqhealth.com pedig a gyógyszert szedők 2,5 százalékánál jelentettek.

“Az ofatumumab hatékonysága összehasonlítható az alemtuzumab [Lemtrada], a natalizumab [Tysabri] és az ocrelizumab hatékonyságával, jó biztonsággal és tolerálhatósággal” – mondja Cohen. „Hasznos lesz azoknak az embereknek, akik nem értek el megfelelő [tünetet] kontrollt más gyógyszerekkel, vagy akik nem tolerálják azokat, és valószínűleg kezdeti gyógyszerként fog szolgálni az SM-vel diagnosztizált emberek jelentős részének. ”

Iratkozzon fel szklerózis multiplex hírlevelünkre!

A legújabb a sclerosis multiplexben

Az SM nem fog megfosztani az élet minden örömétől

Írta: Trevis Gleason 2021. április 29

Az evobrutinib SM-gyógyszer vizsgálata biztató eredményekkel jár

Az evobrutinib az első a BTK inhibitorok csoportjában, amelyet az SM kezelésére értékeltek.

Írta: Brian P. Dunleavy 2021. április 26

20 év MS-ben élt, szerkesztetlenül

Írta: Trevis Gleason 2021. április 23

Az újonnan jóváhagyott MS Drug Ponvory csökkenti a fáradtságot, tanulmányok mutatják

A Ponvory emellett csökkenti a visszaeséseket és az új elváltozásokat az SM visszaeső formáiban szenvedő betegeknél.

Írta: Brian P. Dunleavy 2021. április 21

Az SM esetében a társadalmi elszigeteltség volt a norma a COVID-19 világjárvány előtt

Írta: Mona Sen 2021. április 21

Hogyan emlékeztet a Gannet merülése és felszínre kerülése az SM-es életre

Írta: Trevis Gleason 2021. április 15

Távorvoslás az SM Care számára: Két hüvelykujj felfelé

Az SM-betegek és az egészségügyi szolgáltatók is azt mondják, hogy a jövőben is szeretnék megtartani a virtuális látogatás lehetőségét, még a járvány lecsengése után is. . .

Írta: Don Rauf 2021. április 13

Hogyan véd meg az én beszédem fizikailag és érzelmileg

Írta: Mona Sen 2021. április 9

Hogyan hozzunk létre otthoni munkaterületet az MS szem előtt tartásával

Írta: Trevis Gleason 2021. április 9

Az izmok odafigyelésének fontossága SM esetén

Írta: Trevis Gleason 2021. április 1"

Az izomdisztrófia minden típusát olyan genetikai mutációk okozzák, amelyek gyengeséghez és izomvesztéshez vezetnek. Shutterstock

Az izomdisztrófia olyan rendellenességek csoportja, amelyek az izomtömeg fokozatos csökkenésével és ennek következtében az erő elvesztésével járnak.